地中海貧血作為我國南方地區(qū)高發(fā)的嚴重遺傳病，對于眾多備孕家庭而言，隱藏著難以預知的生育風險。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，每次自然妊娠就有約25%的概率會生育中重型地貧患兒，這也意味著每一次生育，都有四分之一的可能讓孩子從生命的誕生之初就背負沉重的健康枷鎖。

近日，國家藥品監(jiān)督管理局批準了胚胎植入前地中海貧血基因檢測試劑盒（半導體測序法，PGT?M試劑盒）的上市，注冊證號為國械注準20263400858，該產(chǎn)品已于5月8日“世界地貧日”期間正式對外發(fā)布。

該產(chǎn)品為國內(nèi)*獲批上市的地中海貧血胚胎基因阻斷技術(shù)產(chǎn)品，有助于將地貧防控關(guān)口前移至胚胎植入前階段，從源頭上降低中重型地貧患兒的出生風險，為我國地貧防控體系建設(shè)提供重要的技術(shù)保障。

高發(fā)于長江以南地區(qū)

地中海貧血是因珠蛋白基因缺陷引發(fā)的常染色體隱性遺傳性溶血性貧血，也是全球分布最廣、累及人群最多的單基因病之一，在兩廣、海南等長江以南的地區(qū)尤為高發(fā)。數(shù)據(jù)顯示，廣西人群攜帶率高達24.5%，廣東約16.8%，海南約15.4%，整體來講，該區(qū)域地貧基因攜帶者約3000萬人，其中重型和中間型患者約30萬人，患者診療和家庭負擔問題仍較突出。

重型地貧患兒出生后即面臨嚴重貧血、肝脾腫大、發(fā)育不良等癥狀，需要定期的輸血和祛鐵治療，且治療周期往往較長，而每年高達數(shù)萬元的醫(yī)療支出更是給患者家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。

目前，我國地中海貧血防控主要依賴于孕期的產(chǎn)前診斷，對于地貧高風險家庭而言，一旦確診胎兒為中重型地貧，將不得不面對極為艱難的生育抉擇。

實現(xiàn)源頭基因阻斷

此次獲批的PGT?M試劑盒產(chǎn)品，依托胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)，在試管嬰兒胚胎植入子宮前，對囊胚滋養(yǎng)層細胞進行基因檢測，通過SNP連鎖分析精準判斷胚胎是否攜帶地貧致病突變，進而篩選出未檢測到相關(guān)地貧致病變異的胚胎進行移植，將地貧防控關(guān)口進一步前移，實現(xiàn)從"被動治療"到"主動預防"的跨越。

此前，國內(nèi)胚胎地貧檢測多采用實驗室自建方法，各機構(gòu)技術(shù)路徑、質(zhì)控標準不統(tǒng)一，檢測結(jié)果難以橫向比對。伴隨著PGT?M試劑盒的正式獲批上市，建立起了標準化的檢測流程和統(tǒng)一的質(zhì)控體系，也讓各級醫(yī)療機構(gòu)的檢測結(jié)果更為可靠，有助于提升地貧防控的規(guī)范化水平。

醫(yī)保加持提升可及性

隨著PGT?M試劑盒逐步進入市場，尤其是向地貧高發(fā)區(qū)域下沉，在臨床應用端，政策與民生保障同步發(fā)力。國家醫(yī)保局信息顯示，目前31個省份和新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團均已將輔助生殖納入醫(yī)保。以北京為例，納入醫(yī)保報銷范圍的16項治療性輔助生殖技術(shù)項目中，包括“胚胎單基因病診斷”等項目；海南也已明確將植入前胚胎地中海貧血基因檢測項目納入醫(yī)保報銷范圍。

以海南為例，納入醫(yī)保后患者自付金額大為減少，家庭經(jīng)濟負擔顯著減輕，得以讓更多地貧高危家庭“用得上、用得起、用得放心”。

PGT?M試劑盒的企業(yè)方貝康醫(yī)療也表示，同步啟動了援助100個地貧攜帶者家庭的公益行動，后續(xù)將聯(lián)合各級紅十字會及罕見病防控相關(guān)公益組織，共同開展地貧的防治科普宣傳，助力地貧高風險家庭能夠真正運用基因阻斷技術(shù)，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育訴求。

助力精準防控體系建設(shè)

出生缺陷防治是我國公共衛(wèi)生體系建設(shè)的重點工作，《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》也明確提出預防出生缺陷的重要性。在此背景下，我國持續(xù)推動出生缺陷防控關(guān)口不斷前移，《“十四五” 國民健康規(guī)劃》《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027 年）》均將地貧等單基因遺傳病列為重點防治方向。

PGT?M試劑盒的獲批上市，為臨床提供了合規(guī)標準化的專業(yè)檢測工具，對地貧高發(fā)地區(qū)筑牢出生缺陷防線、提升出生人口健康水平具有重要意義。同時，該標準化檢測試劑盒的落地應用，有效統(tǒng)一了行業(yè)檢測標準與質(zhì)控規(guī)范，有助于提升各級醫(yī)療機構(gòu)檢測結(jié)果的一致性與可比性。

地貧雖難治，但可防。隨著合規(guī)化PGT-M 的產(chǎn)品正式獲批，地中海貧血防控關(guān)口得以進一步向前延伸，為地貧遺傳高危家庭提供了優(yōu)生優(yōu)育的新選擇，也為減少重型地貧患兒出生，筑牢出生缺陷防控防線，提供了堅實的技術(shù)支撐，助力我國地貧精準防控體系不斷完善。